بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس (Lipogranulomatosis) یک بسیار نادر است که در دوران بصورت طبیعی است و با بیشتر شدن سن علائم آن بیشتر ظاهر می شود. ما در مطالب قبل با برخی از بیماری های خاص مانند ام پی اس، سندرم تریچر کالینز ، میلر فیشر و … آشنا شده ایم در ادامه میخواهیم با بیماری فاربر آشنا شویم.
فاربر چیست؟
بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس (Lipogranulomatosis) یک بیماری ذخیره لیزوزومال نادر با انتقال اتوزومال مغلوب بوده که به علت نقص اسید سرامیداز منجر به تجمع سرامید در بافت‌ها می‌شود.
علائم بیماری فاربر چیست؟
علائم این بیماری در زمان تولد کودک بصورت طبیعی است و در زمان شیر خوارگی کم کم علائم بروز میکنند علائمی چون:
- تورم دردناک و سفتی مفاصل
- ندولهای قابل لمس زیر جلدی در پوست اطراف مفاصل مبتلا
- گریه خشن
- ارتشاح بینابینی ریوی
- تاخیر تکامل
- اشکال در تغذیه
- اختلال رشد
- تب متناوب
- تحریک پذیری
در برخی از بیماران:
- بزرگی کبد
- کدورت قرنیه
- لکه قرمز آلبالویی در ماکولا(بخشی از شبکیه چشم)
دیده می شود. کودکان با گرفتاری عصبی واضح و گرفتگی ریوی در اوایل شیرخوارگی فوت میکنند. نوع خفیفتری از این بیماری وجود دارد که در مچ دست و انگشتان در وضعیت خم شده، ندولهای زیر جلدی با هوش طبیعی و بدون گرفتاری کبد و ریه دیده می‌شود. بیماران در این نوع زندگی‌شان تا دوران نوجوانی ادامه پیدا میکند و در اثر سوء تغذیه شدید و یا ذات‌الریه فوت می کنند.
شاید دوست داشته باشید
چگونه خشکی مو را از بین ببریم؟
قرار گرفتن مداوم در برابر خورشید، مواد سمی محیط اطراف و استفاده منظم از محصولات شیمیایی می تواند دلیل این مشکل باشد. خشکی مو در زنان شایع‌تر است. هنگامی که خشکی مو به درستی درمان نشود…
چگونه فاربر را تشخیص دهیم؟
این بیماری از دو طریق
- بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها
- بیوپسی از ندولهای پوستی
قابل تشخیص است. تشخیص قبل از تولد آن نیز از طریق بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای (یک سلول جنینی در مایع آمینوتیک)کشت شده یا نمونه پرز کوریونی قابل تشخیص است.
آیا فاربر قابل درمان است؟
متاسفانه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما در نوع خفیف آن پیوند مغز استخوان یا سلولهای بنیادی خونساز باعث بهبودی نسبی در علائم غیر عصبی می‌گردد. اکثر بیماران مبتلا به این بیماری فوت میکنند.
به امید فردایی روشن 🙂
منابع: ویکی پدیا
من می توانم…
روزهای زیبا در راه است…شرایط نمی تواند من را متوقف کند…
به امید فردایی روشن 🙂
