حروف بیماری پی کی یو (PKU) به ترتیب از اوّل کلمه های Phenyl ، keton و Urea گرفته شده است.
این بیماری از حدود ۴۰ سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده است. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد.
بیماری پی کی یو (PKU) چیست؟
پی کی یو یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علّت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید. نوزاد مبتلا، به علت کمبود این آنزیم، قادر به هضم فنیل آلانین نیست. در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است؛ به همین جهت، بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.
فنیل کتونوریا نام دیگر بیماری پی کی یو
بیماری فنیل کتونوریا یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.
فنیل آلانین چیست؟
به اختصار به آن (فی) نیز می گویند.
از مواد ضروری برای سلامت انسان است. در ترکیبات پروتئینی با مواد غذایی به بدن وارد می شود. پروتئین به دلیل کمبود این آنزیم برای بیماران مضر است. مصرف غذاهای پروتئینی، از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و ا عصاب را مختل می کند و به ضایعه ی مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می گردد.
با وجود این، میزان بسیار کم فنیل آلانین در بیماران لازم است.
علائم بیماری پی کی یو چیست؟
بیماری پی کی یو در بدو تولد نشانه ی بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته های اول زندگی سالم است. اما به تدریج علائمی مانند
- تأخیر در رشد و تکامل
- بی قراری
- استفراغ
- ضایعات پوستی در سطح بدن
- بورشدن موهای سر بدون سابقه ی خانوادگی
- بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار
از خود نشان می دهد.
با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود و اغلب ناآرام و پرجنب و جوش (بیش فعال) است.
برای آشنایی بیشتر با این بیماری با ما همراه باشید.
به امید فردایی روشن.
من می توانم…
روزهای زیبا در راه است…شرایط نمی تواند من را متوقف کند…
به امید فردایی روشن 🙂
ممنون پست مفیدی بود
بسیار ممنون و متشکر از همراهی شما