آکندروپلازی یکی از اختلال های ژنتیکی است و مهمترین علت کوتولگی می باشد. افرادی که دچار این اختلال هستند دچار کوتاهی قد می شوند. ما در مطالب قبل برخی از بیماریها همچون: ام پی اس، آمبولی، آتلکتازی و… را بررسی کردیم در ادامه به بررسی اختلال آکندروپلازی میپردازیم.
علت اختلال آکندروپلازی چیست؟
علت آکندروپلازی، نوعی اختلال اتوزومی غالب ناشی از جهش های اختصاصی در FGFR3 می باشد؛ دو جهش، یعنی G1138A حدود 98 درصد و G1138C 1 تا 2 درصد مسئول بیش از 99 درصد موارد آکوندروپلازی هستند. این اختلال در هر 15 الی 40 هزار تولد، در یکی از کودکان متولد شده بروز می کند. و اکثرا والدین طبیعی دارند.
چگونه اختلال آکندروپلازی باعث کوتاهی قد می شود؟
FGFR3 ، نوعی گیرنده تیروزین کینازی ورای غشایی است که به عوامل رشد فیبروبلاستی (FGF) متصل می شود . اتصال FGF به قلمروی خارج سلولی FGFR3 ، قلمروی تیروزین کینازی داخل سلولی گیرنده را فعال و نوعی آبشار پیام دهی را آغاز می کند. در استخوان های اندوکوندرال ، فعال شدن FGFR3 مانع تزاید کوندروسیت ها در داخل صفحه رشد می شود و لذا هماهنگ شدن رشد و تمایز کوندروسیت ها با رشد و تمایز سلول های اجدادی استخوان کمک می کند. جهش های FGFR3 مرتبط آکوندروپلازی ، جهش های «کسب عملکرد» می باشند که سبب فعال شدن سرشتی FGFR3 ، به طور نامتناسبی تزاید کندروسیت ها در داخل صفحه رشد را مهار می کند و در نتیجه سبب کوتاه شدن استخوان های دراز و نیز تمایز غیر طبیعی استخوان های دیگر می شود.
شاید دوست داشته باشید
کدو حلوایی دارای ویتامین A است به همین علت به تولید پوست جدید و نرم تر و جوان تر کمک می کند، به علت داشتن ریزمغذی های غنی با…
علائم اختلال آکندروپلازی چیست؟
افرادی که دارای این بیماری هستند اکثرا دارای:
- قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران
- محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن
- سر بزرگ با یک پیشانی برجسته
- انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند
- آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه
- چاقی
- عفونت های مکرر گوش
- افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)
- تنگی کانال نخاعی
- پاهای پرانتزی
- کمردرد در سن بلوغ
- کاهش قدرت عضلات
- کلاب فوت
- هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)
البته هوش این افراد کاملا طبیعی است.
به امید فردایی روشن 🙂
منابع: ویکی پدیا
من می توانم…
روزهای زیبا در راه است…شرایط نمی تواند من را متوقف کند…
به امید فردایی روشن 🙂
