هموفیلی چیست؟

هموفیلی

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است. که در آنها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده است. این بیماری اصولا در افراد مذکر بوجود می آید. ما در مطالب قبل بیماری های ارثی ای همچون پی کی یو، بیماری CF، فاویسم و غیره… صحبت کردیم در این مطلب میخواهیم بیشتر به بیماری هموفیلی آشنا شویم.

بیماری هموفیلی چیست؟

همانطور هم که در ابتدا نیز گفته شدبیماری هموفیلی یا خون تَراوی ارثی است و فرد مبتلا به این بیماری به علت سطح پایین یا نبود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیست. انواع مختلفی از خون تَراوی وجود دارد اما شایع ترین و شناخته شده ترین آن ها عبارت است از :

  • هموفیلی A – کمبود فاکتور8
  • هموفیلی B – کمبود فاکتور 9

 

هموفیلی

 

علت بیماری هموفیلی چیست؟

خون تَراوی A  و B، این بیماری ارثی، از طریق ژن موجود روی کروموزوم X  منتقل می شود. زن ها دارای دو کروموزوم  X هستند در حالی که مردها یک کروموزوم X  و یک کروموزوم y دارند. یک خانم حامل عامل انتقال هموفیلی، ژن هموفیلی را روی یکی از کروموزوم هایX  خود دارد و به احتمال 50 درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود و 50 درصد به دختران خود منتقل می کند. مردهایی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی کنند چون روی کروموزوم x قرار دارد.

خانم هایی که ژن معیوب را به ارث می برند، حامل خون تَراوی می شوند و به احتمال 50 درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می کنند. اگر چه ممکن است خانم هایی که ژن را به ارث می برند  مشکل فعال  هموفیلی نداشته باشند  اما به درجاتی برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از  اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ می دهد.

بیماری هموفیلی چه علائمی دارد؟

شایع ترین علامت هموفیلی خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا وجود نداشتن فاکتورهای انعقادی در خون است. خونریزی حتی می تواند بدون هیچ گونه آسیبی رخ دهد. خونریزی اغلب در مفاصل  رخ می دهد. علائم های دیگری نیز در افراد مختلف کم و بیش وجود دارد.

هموفیلی

بیماری هموفیلی را چگونه درمان کنیم؟

برخی آزمایش هایی برای درمان این بیماری انجام شده است که امیدوار کننده نیز بوده اما در حال حاضر بجز پیوند کبد هیچ درمانی برای نوع A , B از این بیماری وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به خون تَراوی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریباً تنها درمانی که واقعاً مؤثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد.

بسیاری از بیماران پس از مدتی بدلایلی مانند تولید آنتی بادیهای خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند که هم اکنون یک شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون (Novoseven) آنرا تولید می‌کند. به دلیل گرانی فوق‌العاده زیاد بسیاری از کشورها و افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نیستند. نوع بیوژنریک یا بیوسیمیلار این دارو توسط شرکت آریوژن تولید شده و بنام آریوسون در اختیار بیماران خون تَراوی قرارگرفته است.

به امید فردایی روشن.

منابع: ویکی پدیا | زندگی سالم

میتوانید این مطلب را با دوستان خود به اشتراک بگذارید

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *