ما در مطالب قبل درباره ی سندرم ترنر که یک بیماری کروموزومی در دختران بود، صحبت کردیم، در این مطلب به بیماری سندرم کلاین فلتر می پردازیم این سندرم برخلاف سندرم ترنر مخصوص پسران است و بازهم یک اختلال کروموزومی است. در ادامه علت و علائم این سندرم را نیز بررسی می کنیم.
کلاین فلتر چیست؟
ما در بخش سندرم ترنر توضیح دادیم که انسان ها دارای 46 کروموزوم هستند که دو عدد از آنها جنسی است، در خانم‌ها این کروموزوم ها (XX) و در آقایان (XY) است، حال افرادی که دچار سندرم کلاین فلتر هستند دارای یک x اضافی، و در موارد نادری دارای ۲ الی ۳x اضافه می‌باشد یعنی کروموزوم‌های آنها به شکل (XXXY , XXY) است. از هر 1000 نوزاد پسر، یک پسر به این سندروم مبتلا است . معمولا این بیماران از سن بلوغ به بعد تشخیص داده می شوند. بالارفتن تعداد X ها کارایی مغز این افراد را کاهش می‌دهد و در برخی از آن ها مشکلات یادگیری و اختلالات ذهنی دارند اما این معنی نیست که همه آن ها دارای این مشکل هستند.
علائم سندرم کلاین فلتر چیست؟
علائم و نشانه های این سندرم در دوره های مختلف به صورت زیر است:
علائم در نوزادان
- عضلات ضعیف، تاخیر در صحبت کردن، شخصیت آرام و مطیع.
- رفتارهایی مانند چهار دست و پا رفتن و نشستن و راه افتادن این کودکان دیرتر از حد طبیعی می باشد.
- بعد از تولد، بیضه ها وارد کیسه بیضه نمی شوند. این سندروم تاثیر منفی بر رشد بیضه های نوزاد پسر دارد در نتیجه بیضه در افراد مبتلا کوچک تر از حد طبیعی می باشد.
شاید دوست داشته باشید
طبیعت این گیاه هنوز دقیقا مشخص نیست و برخی آن را گرم و خشک و برخی دیگر آن را گرم و تر می دانند. برگ و تخم و پوست و ریشه این درخت مفید است و می توانید برای …
علائم در نوجوانان
- قدی بلند تر از حد معمول در سنین خود دارند
- پاهای بلند، بالا تنه کوتاه تر، باسن پهن تر در مقایسه با سایر پسران
- تاخیر در بلوغ و یا گاهی عدم بلوغ
- استخوان های ضعیف
- پس از بلوغ، بدنشان کمتر عضلانی می شود و موهای صورت و بدن آنها در مقایسه با افراد هم سنشان کمتر است.
- بیضه های کوچک و سفت
- بزرگ شدن غیرعادی پستان ها
- گاهی در ابراز احساسات خود دچار مشکل هستند و تعاملات اجتماعی کمتری نشان می دهند و دچار مشکلات توجه و کمرویی هستند
- برخی از افراد مبتلا در خواندن و نوشتن و حل کردن مسایل ریاضی مشکل دارند.
علائم در جوانان
- ناباروری، بیضه ها و آلت تناسلی کوچک تر از حد طبیعی
- قدی بلندتر از حد معمول
- استخوان های ضعیف
- کاهش موی صورت و بدن
- کاهش میل جنسی
- بافت پستان بزرگ تر از حد طبیعی
سندرم کلاین فلتر چگونه تشخیص داده می شود؟
برای تشخیص این سندرم آزمایش کاریوتیپ که شمارش کروموزم ها است گرفته می شود افرادی که دارای این سندرم هستند دارای کروموزوم اضافه X هستند.
سندرم کلاین فلتر چگونه درمان می شود؟
متاسفانه هنوز راهی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی کلاین فلتر وجود ندارد، اما بعد از اینکه این بیماری تشخیص داده شد می توان با اقدامات درمانی مشکلات را کم کرد این اقدامات با توجه به علائمی که در بالا گفتیم بصورت زیر است:
- گفتار درمانی
- فیزتراپی
- مشاور ژنیتیک
- پزشک متخصص ناباروری
- روانشناس
تزریق هورمون تستستورون نیز در هنگام بلوغ می تواند علائم این بیماری را به حداقل برساند و فرد بیمار مانند افراد طبیعی باشد. ترزیق بیش از حد این هورمون نیز خطرناک است و امکان دارد فرد دچار سرطان پستان شود بنابراین لطفا حتما با نظر پزشک استفاده شود.
به امید فردایی روشن 🙂
منابع: ویکی پدیا | بنیاد خیریه ژنیتیک
من می توانم…
روزهای زیبا در راه است…شرایط نمی تواند من را متوقف کند…
به امید فردایی روشن 🙂