سندرم تریچر کالینز یا دیسوستوز ماندیبولو فاسیال یک اختلال ژنی ناشایع است که با کوچکی فک تحتانی واختلالات گوش مشخص میشود. برخی از این بیماران مبتلا به اختلالات مادرزادی قلبی هستند. ما در مطالب قبل با برخی از بیماری ها همچون، ام پی اس، بلفاریت و … آشنا شده ایم در ادامه با این سندرم آشنا خواهیم شد.
تریچر کالینز چیست؟
سندرم تریچر کالینز یا دیسوستوز ماندیبولو فاسیال یک بیماری نادر با شیوع بین یک در 25 تا 50 هزار تولد زنده می باشد در سال 1900 اولین بار توسط Treacher Collins این سندرم توصیف شد. اکثر ناهنجاری های این سندرم محدود به سروگردن هستند و:
- هیپوپلازی فک
- شکاف پلکی با انحنا به پایین
- شکاف در قوس زیگوماتیک
از شایعترین یافته ها هستند.
کلبومای پلک تحتانی معمولا در یک سوم خارجی پلک دیده میشود و مژههای پلک تحتانی معمولا درسمت داخل کلبوما یا به صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند.
علائم تریچر کالینز چیست؟
شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه‌های فرورفته میشود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره میتوان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص میباشد. شاخه (ramus) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلا وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه‌ها و شکاف کام نیز از نشانههای دیگر سندرم است.
شاید دوست داشته باشید
گیربکس cvt سیستمی است که مصرف سوخت کمتر و قدرت بیشتر و تجربه رانندگی راحتری را نسبت به جعبه دنده دستی در اختیار میگذارد، در این سیستم…
بیماران مبتلا به سندرم تریچر کالینز چه مشکلاتی دارند؟
اختلالات گوش یکی از مشکلات این بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر میکند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچه‌های گوش میانی میباشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن (Microtia) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونه‌ها دیده میشوند. شکاف کام نیز یکی دیگر از مشکلات است که در ۲۵ تا ۳۳ درصد بیماران دیده میشود. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونه‌ها و بزرگی دهان از سایر مشکلات هستند. همچنین عقب ماندگی ذهنی در ۵% بیماران دیده میشود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت میدهند.
تریچر کالینز چگونه درمان می شود؟
درمان بیماران شامل درمان اختلالا ت تنفسی و تغذیه ای در نوزادی و شیرخوارگی، درمان به موقع اختلالات شنوایی با دستگاه کمک شنوایی یا جراحی جهت تکامل طبیعی قدرت سخنگویی بیمار، درمان و معاینه منظم دندانپزشکی، درمان اختلالات مادرزادی قلب و بالاخره جرا حی ترمیمی برای زیبایی صورت می باشد. مبتلایان به این بیماری برخلاف سایر سندرم – های مادرزادی معمولا مشکل ذهنی یا اسکلتی ندارند و میتوانند افراد موثری برای جامعه باشند . دراین میان وجود اختلالات مادرزادی قلبی و تشخیص و درمان به موقع آنها اهمیت افزون -تری نسبت به تشخیص و درمان این اختلالات در مبتلایان به سایر سندرم ها دارد . گرچه ناهنجاری های ظاهری سبب بروز مشکلات روحی روانی درسنین مدرسه و بلوغ برای این بیماران میشود، اما مطالعات نشان داده اند که اکثر این بیماران با یا بدون کمک جراحی ترمیمی با این ناهنجاری ها خو می گیرند.
به امید فردایی روشن 🙂
منابع: ویکی پدیا
من می توانم…
روزهای زیبا در راه است…شرایط نمی تواند من را متوقف کند…
به امید فردایی روشن 🙂