wikiwook | ویکی ووک

بیماری آلکاپتونوری نوعی بیماری ژنیتیکی است که به علت تجزیه نشدن اسید هموجنتیسیک، ادرار در مجاورت با هوا، سیاه‌رنگ می‌شود. این بیماری بسیار نادر است و در سال‌های 1900 توسط آرچیبلد ادوارد گارود معرفی شد. ما در مطالب قبل سعی کردیم با علائم و علت برخی از بیماری‌های نادر مانند: آکندروپلازی، آکرومگالی آشنا شویم، در این مطلب می‌خواهیم با بیماری آلکاپتونوری را بشناسیم.

آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می‌شود. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها می‌شود. این بیماری نوعی بیماری ساکت و پیش‌رونده است و در تشکیل سنگ در کلیه‌ها و ایجاد بیماری‌های پروستات و بیماری‌های قلبی به‌ویژه مشکلات فراوان در دریچه‌های آئورت و میترال نقش عمده‌ای را ایفا می‌کند.  ازدواج فامیلی یکی از بزرگ‌ترین دلایل ابتلا به این بیماری است.

علت بیماری آلکاپتونوری چیست؟

علت این بیماری اختلال در متابولیسم آمینواسدهای فنیل آلانین و تیروزین است. این بیماری به‌صورت یک اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. نتیجه این اختلال، تجمع اسید هموژنتسیک در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها بوده و دفع آن از ادار می‌باشد.

شاید دوست داشته باشید

خشکی پوست صورت در سرما را چگونه درمان کنیم؟

اکثر انسان ها و بیشتر خانم ها همواره بدنبال این بوده اند که از خشکی پوست صورت خود جلوگیری کنند، اما همیشه کرم های مرطوب کننده همیشه کارساز نیستند. در این فصل سرما که خشکی صورت بیشتر نمود پیدا میکنند، میتوانید از…

آلکاپتونوری چه علائمی دارد؟

تجمع اسید هموژنتیسیک در بدن باعث:

• تخریب گسترده مفاصل
• تشکیل سنگ در کلیه‌ها
• پروستات

می‌شود. در حالت های پیشرفته این بیماری حتی رنگ پوست‌ها و چشم‌ها هم ممکن است به رنگ قهوه‌ای تیره مبدل شود که به این حالت در پزشکی آکرونوسیس می‌گویند که علت آن تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت همبند است.

چگونه آلکاپتونوری را درمان کنیم؟

اگر این بیماری به‌موقع تشخیص داده شود می‌توان با تغذیه مناسب از پیشرفت آن جلوگیری کرد. در یک مورد نیز بیمار بعدازاینکه پیوند کبد به علت ابتلا به هپاتیت ب و سیروز شده است علائم این بیماری برطرف شده است. اما در حالت کلی تنها راه درمانی استفاده دارویی و رژیم غذایی است.

به امید فردایی روشن 🙂