بیماری ام پی اس از نوع بیماریهای ژنتیکی – متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا، جزء بیماریهای نادر محسوب شده است. این بیماری در ایران به دلیل شرایط اجتماعی و فرهنگی خاص نسبت به دیگر کشورها، مبتلایان زیادی دارد.
بیماری ام پی اس چیست؟
این بیماری به دلیل جهش در یک ژن رخ می دهد، که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است.
این آنزیم‌ها درون سلول، وظیفه شکستن و تجزیه مولکول‌های درشتی را دارند که به آنها موکول پلی ساکارید می‌گویند. همچنین تجزیه نشدن این مولکول‌ها سبب انباشته شدن آنها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی، در افراد مختلف میشود.
لازم به ذکر است که بیماری ام پی اس یک بیماری پیش رونده است ولی میتوان با تشخیص زود‌رس از برخی از علائم آن جلوگیری کرد.
علائم اصلی بیماری ام پی اس چیست؟
علائم این بیماری در زمان تولد بروز و ظهور ندارد و معمولا نشانه‌های آن چند ماه پس از تولد نمایان میشود.
همچنین کودکی که چند ماه رشد و تکامل طبیعی داشته و با عناوین مختلف ازجمله راه رفتن، نشستن و یا طرز صحبت کردن با اطرافیان خود توانسته است ارتباط برقرار کند، پس از بروز این بیماری تمام آموخته های خود را فراموش می کند.
از علائم مهم این بیماری میتوان به موارد زیر اشاره داشت :
- تغییر چهره
- ایجاد خشونت
- بزرگ شدن زبان
- ایجاد مشکلات تنفسی
- کدورت قرنیه چشم
- از بین رفتن شنوایی
- سفت و خشک شدن مفاصل
راهکار های درمان بیماری ام پی اس چیست؟
تا چندی قبل در مورد درمان این بیماری راهکاری وجود نداشت، اما امروزه با تولید آنزیم ها به روش های مهندسی ژنتیک برای بعضی از انواع ام پی اس دارو تولید شده است و همچنین طبق گفته های پزشکان و متخصصین، از پیوند مغز استخوان و سلول های بنیادی هم برای درمان این بیماری میتوان استفاده کرد.
در آخر توصیه میشود به تمام زوج های جوان، لطفا حتما به مشاوره های قبل از بارداری مراجعه فرمایند.
منابع : ویکی پدیا | سخنان پزشکان | انجمن MPS ایران
من می توانم…
روزهای زیبا در راه است…شرایط نمی تواند من را متوقف کند…
به امید فردایی روشن 🙂
